Não somente a descoberta ajuda a diagnosticar a doença em cães, como pode ser o primeiro passo para encontrar um gene similar para doenças cerebrais nos seres humanos.
A doença, conhecida como ceroidolipofuscinose neuronal, afeta um em cada 400 Americans Staffordshire Terrier.
Ela aparece geralmente na idade adulta, e é caracterizada por um acúmulo de substâncias gordurosas chamadas “lipofuscinas” no cérebro.
Esse acúmulo mata células do cerebelo, uma área importante para o controle motor. Incapazes de andar ou controlar os músculos, os cães acabam morrendo ou têm que ser sacrificados.
Nos seres humanos, a doença tem os mesmos efeitos neuro-degenerativos, variando da cegueira, perda da função motora, até a morte.
Em crianças, a doença é conhecida como Doença de Batten ou de Jansky-Bielschowsky, enquanto um distúrbio similar em adultos é chamado de Doença de Kufs.
Os animais ou pessoas com uma cópia do gene são portadores.
Eles não sofrem com a doença, mas podem transmiti-la aos seus descendentes.
Duas cópias da mutação causam o aparecimento do distúrbio.
Nos cães, a doença se tornou tão predominante porque é recessiva e tem um início tardio.
Os portadores de uma única cópia do gene mutado nunca desenvolvem sintomas, e cães com duas cópias do gene podem não apresentar sintomas até cinco ou seis anos de idade.
Dessa forma, a mutação foi capaz de se espalhar na população canina, mesmo com criadores controlando a reprodução dos animais.
Através de uma análise do genoma do American Staffordshire, os pesquisadores foram capazes de identificar a localização da mutação em um gene chamado Arilsulfatase G. A mutação leva a uma queda de 75% na atividade de uma enzima chamada sulfatase, sugerindo que a falta desta enzima desempenha um papel importante no desenvolvimento doença.
O próximo passo da pesquisa é testar os genomas dos adultos com a doença de Kufs para descobrir se o mesmo gene é responsável por essa doença no cérebro dos humanos.
[LiveScience]
http://hypescience.com
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